AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ
(AAA - FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özellik olmakla beraber hastaların bir kısmında da artrit bulguları ön plandadır. Vaskülit ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz, böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyonudur. Ancak kolşişin tedavisi ile AAA atakları azaldığı hatta kaybolduğu gibi amiloidoz gelişme riski de azalmıştır.

Uluslararası AAA Konsorsiyumu ve Fransız AAA Konsorsiyumu 1997 yılında 16. kromozomun kısa kolunda bulunan 115 kilobazlık AAA bölgesinden bir aday gen klonladı (MEFV- Mediterranean Fever) ve hastalıkla ilgili üç mutasyon saptadı. Bu genin 3.7 kilobazlık bir transkript kodladığı ve sadece olgun granülositlerde ifade bulduğu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten oluşan ve pirin (marenostrin) olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Bu proteinin bulunması ile hastalığı tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi tanımlanabileceği düşünülmektedir. Araştırmalar hastalığa ait değişik klinik bulguların farklı mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda daha sık gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadığı olgularda daha sık rastlanmaktadır.

Başvuru Nedenleri
· Klinik olarak AAA bulgularının olması,
· Klinik olarak konulan tanının genetik inceleme ile doğrulanması,
· Ailede AAA öyküsü olup diğer aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi sahibi olma isteği,
· Hastalığın prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör. amiloidozis gelişme riski yüksek hastaların belirlenmesi).

Test
· MEFV geni PCR ile çoğaltılıp mutasyon incelemesi yapılır.

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.



Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur. Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir önemi yoktur çünki hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir. Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında görülür.Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde teşhis edilir.

Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılır.Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için artışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.

Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.

Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları önerilir.

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılır. (Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır.)

Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır.
 

> Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Haberi, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Yazısı, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Videosu, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Vidyosu, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF İzle, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Seyret, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Oku, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Haberi, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Yazısı, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Videosu, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Vidyosu, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF İzle, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Seyret, Ailesel Akdeniz Ateşi AAA FMF Oku...