İnsanlardaki birçok hastalığın belirtileri ilk bakışta görülmez. Dışarıdan hasta veya engelli gibi görünmeyen insanların genelde sağlıklı bireyler olduğu düşünülebilir.
Fakat insanların fenotipine yansımasa bile genotiplerinde birçok hastalık genini resesif olarak taşıdıkları bilinmektedir. Resesif genler, hem anneden hem de babadan çocuğa aktarılırsa bu genlerin temsil ettiği özellikler fenotipinde de ortaya çıkar. Akraba olan bireylerde aynı resesif genlerin bulunma ihtimali, akraba olmayanlara göre daha fazladır. Buna bağlı olarak hastalık genlerini genotipinde resesif olarak taşıyan bireyler evlendiğinde kalıtsal hastalığa sahip çocuklarının olma ihtimali şansa bağlı evliliklere göre daha yüksek olmaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü, akraba evliliklerinde bebek ve çocuk ölümlerinin ve zihinsel engellilik sıklığının daha yüksek olduğunu belirtmektedir. Akraba evliliğinde en büyük sorun, sağlıklı olan bireylerin DNA’larındaki hastalık genlerini çocuklarına aktarmasıdır. Genetik bağı olan akrabalarda ortak genleri taşıma oranı, toplumun geneline göre daha yüksektir.
Akraba evliliği ile doğan çocuklarda renk körlüğü, orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi, sağırlık, fenilketonüri, kistik fibroz hastalıklarının yanı sıra şizofreni gibi ruhsal hastalıklar da sık görülmektedir. Akraba evliliklerine bağlı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını azaltmanın yolu toplumu bilinçlendirmek ve eğitim düzeyini yükseltmekten geçmektedir. Genetik danışmanlık hizmetinin sağlık hizmetleri içinde yapılandırılması ve uygulanması, evlilik öncesi ve erken yaş evlilikleri için danışmanlık hizmetlerinin oluşturulup yaygınlaştırılması gerekmektedir.
