Hücrede kalıtsal materyalin aktarılması sadece çekirdek DNA’sı aracılığı ile gerçekleşmez. Hücre çekirdeğinin yanı sıra, mitokondri DNA’sı da kendine özgü kalıtsal özelliklerin aktarılmasından sorumludur.
Mitokondride bulunan DNA molekülüne mitokondriyal DNA (mtDNA), mtDNA’ya bağlı özelliklerin sonraki nesillere aktarılmasına da mitokondriyal kalıtım denilmektedir.
Mitokondri ve DNA’sı sonraki nesillere sadece anneden geçer. Çünkü döllenme sırasında sperm hücresindeki çekirdek, yumurta hücresine aktarılırken boyun ve kuyruk kısmı yumurta hücresine giremez. Bu durumda spermin boyun kısmında bulunan mitokondri de dışarıda kalır. Bu nedenle erkek ve dişi bireyler, sadece annenin mtDNA’sından kaynaklanan özellikleri taşır.
mtDNA’da, çekirdek DNA’sına göre daha fazla oranda mutasyon gerçekleşir. Bu durum annenin mtDNA’sında bulunması muhtemel anormalliklerin de yavrulara olduğu gibi aktarılacağı anlamına gelir. Solunum reaksiyonları sırasında mitokondride fazla miktarda serbest oksijen radikallerinin oluşması, mtDNA’nın tamir mekanizmalarının etkin olmaması ve mtDNA replikasyon (DNA’nın kendini eşlemesi) hızının yüksek olması mtDNA’daki mutasyonların sebepleri arasında sayılabilir.
Dokulardaki hücrelerde mutasyona uğramış mitokondri sayısı arttıkça ATP üretimi azalır. Bu da doku ve organlarda fonksiyon bozukluklarına yol açar.
