Erkek ve dişilerde gözlenen çok sayıda anatomik ve fizyolojik farklılığın kromozomal bir temeli vardır. Canlılarda bulunan kromozomların bazıları yalnızca vücut özelliklerine ait genler taşırken bazıları hem vücut özelliklerine ait genleri hem de cinsiyetin belirlenmesini sağlayan genleri taşır.
Sadece göz rengi ve kan grubu gibi vücut özelliklerinden sorumlu olan kromozomlara otozom (vücut kromozomları), cinsiyetin belirlenmesini sağlayan kromozomlara ise gonozom (eşey kromozomları) denir.
İnsanın vücut hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 44’ü otozom, diğer ikisi ise gonozomdur. Gonozomlar, X ve Y ile gösterilir. İnsanda erkeğin vücut hücreleri 44+XY, üreme hücreleri ise 22+X ve 22+Y kromozomludur.
Dişilerin vücut hücreleri 44+XX, üreme hücreleri ise 22+X kromozomludur. Dişilerde tek çeşit gonozom olduğu için yumurtada her zaman X bulunur. Bu nedenle bir yavrunun cinsiyeti yumurtayı dölleyen sperm hücresinin X ya da Y kromozomu taşımasına bağlıdır. X ve Y kromozomları farklı şekil ve büyüklüktedir. Bu kromozomların homolog (eş) ve homolog olmayan kısımları vardır. Homolog kısımlarda aynı karaktere etki eden aleller çiftler hâlinde bulunur. Homolog olmayan kısımlarda ise farklı karakterlere etki eden ve tek hâlde bulunan genler vardır.
Her bir eşey kromozomu üzerinde yer alan gene eşeye bağlı gen denir. X kromozomu üzerinde yaklaşık 1100 tane genin bulunduğu belirlenmiştir. Bu genlere X’e bağlı genler denir. Erkek ve dişilerde farklı sayıda X kromozomu bulunduğu için bu genlerin kalıtımı, otozomlar üzerinde yer alan genlerden farklıdır. Gonozomlar eşeyle ilgili genleri taşır, aynı zamanda X gonozomunda vücutta gerçekleşen metabolik faaliyetlerle ilgili genler de bulunur. Bu nedenle hem erkeklerde hem de dişilerde X gonozomu bulunmak zorundadır. Babalar X’e bağlı alelleri tüm kızlarına aktarır fakat erkek çocuklarına aktarmaz. Anneler ise X’e bağlı genlerini hem erkek hem kız çocuklarına aktarabilir.
X’e bağlı bir özellik çekinik alelden kaynaklanıyorsa bir dişi sadece homozigot olduğu durumda bu özelliği fenotipte gösterecektir. Erkeklerde sadece bir tane X kromozomu bulunduğundan bu resesif özelliği X kromozomu üzerinde taşıması bu karakterin fenotipte görülebilmesi için yeterlidir. Annesinden çekinik aleli alan bir erkek, bu özelliği fenotipinde gösterir. Bu sebeple X’e bağlı çekinik olarak aktarılan hastalıklara erkeklerde dişilerden daha sık rastlanır. Yine de bu hastalıkları taşıyan dişiler de vardır. Örneğin kısmi renk körlüğü ve hemofili, X’e bağlı olarak çekinik kalıtılan hastalıklardır.
Kısmi renk körleri kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemez. Hemofili ise kanın pıhtılaşması için gerekli olan bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle hemofili hastası bir kişi yaralandığı zaman pıhtı oluşumu gecikir ve kanama uzun sürer.
Y kromozomu üzerinde yer alan genler Y’ye bağlı genler olarak bilinir. Y kromozomu babadan tüm erkek çocuklara aktarılmaktadır. Y kromozomuna bağlı olarak taşınabilen özelliklere örnek olarak kulak kıllılığı verilebilir. Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan kısmında taşınan bu karakterler sadece erkeklerde ortaya çıkar. Babada bu özellik varsa erkek çocuklarında % 100 ortaya çıkar.
