İnsanda AB0 kan grubunun belirlenmesinde görev alan genin üç aleli vardır.
A ve B alelleri alyuvar hücrelerinin zarında antijen oluşumunu sağlayarak kan gruplarını belirler. Sadece A antijeni bulunduranlar A kan grubu, sadece B antijeni bulunduranlar ise B kan grubudur. A ve B antijenini birlikte bulunduranlar AB kan grubu, hiç antijen taşımayanlar ise 0 kan grubudur. Kanda yabancı antijenlere karşı akyuvarlar tarafından üretilen proteinlere antikor adı verilir. Antikorlar kan plazmasında bulunur. Kan gruplarının antijen-antikor ilişkisi, fenotip ve genotipleri aşağıdaki tabloda verilmiştir.
A antijenine karşı A antikoru, B antijenine karşı da B antikoru üretilir. A antijeni ile A antikoru birbirine karıştıkları zaman A antikorları A antijenine bağlanarak alyuvarların yapışıp kümelenmesine neden olur. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) denir. Oluşan çökelme damarların tıkanmasına yol açacağı için ölüme neden olabilir.
İnsanlarda AB0 kan grubundan başka Rh kan grubu vardır. Kanda Rh karakteri, biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilmektedir. İlk kez Rhesus maymununda tespit edildiği için adının ilk iki harfi kullanılıp Rh sistemi olarak adlandırılmıştır. Genotipinde baskın geni taşıyan (RR ve Rr) bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur. Bu antijene sahip kan grupları Rh pozitif (Rh+) olarak adlandırılır.
Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu kan grubu ise Rh negatif (Rh-) olarak adlandırılır. Rh antikorları doğal olarak kanda bulunmaz. Rh antijeni ile karşılaştığı zaman oluşmaktadır. Bu yüzden Rh- kan grubuna sahip insana Rh+ kan verilirse hazır antikor olmadığı için hızlı reaksiyon görülmez.
Ebeveynlerin kan gruplarına bakılarak doğacak çocukların kan grubu hakkında tahminde bulunmak mümkündür.
