Aynı anne ve babaya sahip kardeşler fiziksel olarak birbirine benzese de bu kardeşlerin ayırt edici birçok özelliğinin olması nasıl açıklanabilir.
Bununla beraber tüm bireyleri sağlıklı parmak yapısına sahip bir ailede, sadece bir çocuğun altı parmaklı doğması hangi faktörler ile ilişkilendirilebilir? Olimpiyat oyunlarında etnik kökeni farklı birçok sporcu görülür. Hangisinin Asyalı, hangisinin Avrupalı olduğu anlaşılabilir mi?
Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik
Kalıtım, bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayıdır. Genetik ise bu canlı türleri arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan kalıtsal karakterlerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceleyen bilimdir. Genetik, günümüzde bilim insanlarının üzerinde en çok durduğu konuların başında gelmektedir. Çünkü genetik kavramı yeni türlerin keşfinde ve birçok hastalığın tedavisinde “altın anahtar” niteliğindedir.
Kalıtımın Genel Esasları
İnsanlar, kendilerini ve diğer canlıları gözlemleyerek yeni doğan yavruların anne ve babalarına benzediğini fark etmiştir. Bu şekilde çocukların akrabalarına benzemesinin basit bir rastlantı olamayacağı anlaşılmıştır. Daha sonra bu benzerliklerden hayatın birçok alanında yararlanılmaya başlanmış ve insanlar farkında olmadan da olsa daha üstün özelliklere sahip olan bitki ve hayvan ırkları geliştirmeye çalışmıştır. Bu nedenle etinden, sütünden, yününden ve diğer özelliklerinden yararlanılan hayvanların ekonomik verimini artırmak için uygun özelliklere sahip bireyleri çiftleştirme yoluna gidilmiştir. En kaliteli bitkilere ait tohumlar ekilerek ürün miktarının ve kalitesinin artırılması için çaba harcanmıştır. Ancak bu çalışmaların bilimsel bir platforma oturtulması ve genetiğin bir bilim dalı olarak kabul edilmesi uzun zaman almıştır.
Modern genetiğin temelleri Gregor Mendel (Gıregor Mendel) adlı Avusturyalı bilim insanının çalışmaları ile atılmıştır.
Mendel, ailesine ait bir çiftlikte büyümüştür. Yaşadığı yer büyük oranda tarım yapılan bir bölge olduğu için öğrenim gördüğü okullarda temel eğitimin yanı sıra basit ziraat eğitimi de almıştır. Lise öğrenimini tamamladıktan sonra Felsefe Enstitüsünü bitirmiş ve 1843’te Augustinian (Ogüstinyan) Manastırı’na girmiştir.
Fizik ve kimya eğitimi almak üzere gittiği Viyana Üniversitesinde fizik profesörü olan Christian Doppler’den (Kıristiyan Dopler) doğal olayları aydınlatmaya yardımcı olmak üzere matematiği nasıl kullanacağı konusunda eğitim almıştır. Franz Unger (Fıranz Uncır) isimli bir botanik profesörü ise Mendel’in ‘‘bitkilerde çeşitliliğin nedenleri’’ konusuna ilgi duymasını sağlamıştır.
Mendel, daha sonra ülkesine geri dönmüş ve bitkilerin çeşitliliği konusundaki merakını arkadaşları ile paylaşmıştır. 1857’de de bezelyeleri kullanarak kalıtım ile ilgili çalışmalar yapmaya başlamıştır. Hücre bilimcileri, gelişmiş mikroskop tekniklerini kullanarak 1875’te mitozun ve 1890’lı yıllarda da mayozun mekanizmasını aydınlatmıştır. Biyologların canlıların yaşam döngüsü sırasında Mendel’in önerdiği kalıtım faktörlerinin davranışı ile kromozomların davranışı arasında ilişki olduğunu görmeye başlaması, hücre bilimcileri ile genetikçileri bir araya getirmiştir. Böylece başlayan disiplinli çalışmalar sonucunda genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığını gösteren Kalıtımın Kromozom Teorisi ortaya konulmuştur. Bu teori, genlerin özgün kromozomlar üzerinden aktarıldığına dair doğrudan kanıtlar elde eden Morgan (Morgın) ve Bridges’ın (Bricıs) çalışmalarıyla da desteklenmiştir.
1906 yılında Theodor Boveri (Teodor Boveri) bu yeni çalışma alanını “genetik” olarak adlandırmıştır. 1953 yılında James Watson (Ceymis Vatsın) ve Francis Crick (Frensis Kırik) tarafından DNA’nın yapısının aydınlatılmasıyla birlikte genetikle ilgili çalışmalar hız kazanmıştır. 2003 yılında Craig Venter (Kıreyg Ventır) ve arkadaşları tarafından İnsan Genom Projesi tamamlanmıştır. Bu proje ile insana ait genlerin tespit edilmesi, kromozomlar üzerindeki yerlerinin belirlenmesi ve insan kromozomlarında bulunan DNA nükleotitlerinin dizilişinin analiz edilmesi amaçlanmış olup buna benzer çalışmalar hâlen devam etmektedir.
Mendel İlkeleri
Mendel, 1856 yılında yaptığı genetik ile ilgili araştırmalarında bezelye bitkisini kullanmaya karar vermiştir. Çünkü bezelyeler çok çabuk ürer. Dişi ve erkek organları aynı çiçek üzerinde bulunduğundan kendi kendilerini döller.
Her nesilde çok sayıda yavru verir. Yapay döllenmeye uygundur, gözle görülebilen ve bireyden bireye farklılık gösteren çeşitli özelliklere sahiptir. Örneğin çiçek rengi bakımından bezelyeler incelendiğinde beyaz ve mor renkli çiçekleri olan farklı bezelye çeşitlerinin olduğu görülür. Bunun dışında tohum rengi olarak sarı ve yeşil, tohum biçimi olarak da yuvarlak ve buruşuk olan çeşitleri bulunur. Bir nesilden diğerine aktarılabilen ve bireyler arasında çeşitlilik gösteren tohum rengi, biçimi gibi karakterler vardır. Bu karakterlerin her bir farklı tipine özellik denir. Örneğin tohum biçimi bir karakterken tohumların yuvarlak ya da buruşuk olması bir özelliktir.
Mendel, çalıştığı bitkilerdeki karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan faktörlere özel birim faktör adını vermiştir. Bu faktörler Mendel’e göre kalıtımın temel birimleridir. Birim faktör, genetik özelliklerin bir nesilden diğerine aktarılmasını sağlayan genlerdir. Gen, bir karakterin oluşumunda etkili olan DNA parçasıdır. Genler, özelliklerin bir nesilden diğer nesile aktarılmasını sağlar. Aynı karaktere etki eden genlerden her birine alel denir. Aleller benzer ya da farklı olabilir. Örneğin bezelyelerde yeşil ve sarı tohumlu olmayı sağlayan tohum rengi karakterinden sorumlu iki farklı alel bulunur. Bu alellerin biri dişi, diğeri erkek bireyden gelir. Bu nedenle aleller aynı kromozom üzerinde bulunamaz. Homolog kromozomların lokus adı verilen karşılıklı bölgelerinde yer alır.
Diploit canlılarda bir özelliği belirleyen alellerin ikisi de aynı ise homozigot (saf = arı) (SS, ss), farklı ise heterozigot (melez = hibrit) (Ss) olarak tanımlanmaktadır. Bir alel, belirlediği özelliği hem homozigot hem de heterozigot iken ortaya çıkarabiliyorsa baskın gen (dominant) adını alır. Sadece homozigotken özelliğini ortaya çıkaran alele ise çekinik gen (resesif) denir. Baskın genler büyük harfle çekinik genler ise küçük harfle ifade edilir. Örneğin bezelyelerde sarı tohum rengini belirleyen alel (S), yeşil tohum rengini belirleyen alele (s) baskındır. Kalıtım molekülünde bulunan alellerin tümü canlının genotipini oluşturur. Fenotip ise canlının rengi, şekli, büyüklüğü, biyokimyası gibi dış görünüş ve ölçülebilen özelliklerinin tümüdür. Canlılarda bazı fenotipik özellikler sadece genlerin, bazıları ise gen ve çevrenin etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Mendel, yaptığı çalışmalarda bezelyelerin yedi adet gözlemlenebilen karakterini seçmiştir. Bu yedi karakter çıplak gözle rahatlıkla izlenebilen niteliklerdir. Bu karakterlerden her biri, birbirinden farklı olan iki özellik ile temsil edilmektedir.
Mendel, bezelyelerdeki her bir karakterin birbirine zıt iki özelliğini seçerek bunları kendi aralarında çaprazlamıştır. Çaprazlama, iki farklı bireyden gelen üreme hücrelerinin birleşmesi olarak tanımlanabilir. Mendel, homozigot mor ve beyaz çiçekli bitkileri çaprazlayarak elde ettiği tohumları ekmiş ve oluşan yavru bezelyelerin çiçek renklerini gözlemlemiştir.
Mor (AA) ve beyaz (aa) çiçekli bezelyelerin alelleri homozigot durumdadır. Genotipi, herhangi bir özellik bakımından homozigot durumda olan bireylere arı döl denir. Mendel, arı dölleri P (Parental = P) çaprazlayarak F1 kuşağındaki (Filial=Kuşak=Nesil) tüm bezelyelerin mor çiçekli olduğunu görmüştür. F1 kuşağındaki bireyleri de kendi arasında çaprazlayarak (kendileştirme) F2 kuşağını elde etmiştir. F2 kuşağında ise mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri gözlemlemiştir.
Mendel, çalışmalarında bazı olasılık ilkelerini kullanarak hesaplamalar yapmıştır. Bu ilkelerden birincisi, şansa bağlı ve bağımsız olarak gerçekleşen olayların sonuçlarının da birbirinden bağımsız olmasıdır. Örneğin havaya atılan bir metal paranın yazı veya tura gelme olasılığı için toplam iki sonuç vardır. Her seferinde bu sonuçlardan bir tanesi gerçekleşecektir. Bu nedenle metal paranın havaya atılması sonucu yazı ya da tura gelme olasılığı 1/2’dir. Bu olay birçok defa tekrarlansa bile sonuçlar değişmez. Yani birinci olayın sonucu sonraki olayın sonucunu etkilemez.
Mendel’in kullandığı olasılık ilkelerinden ikincisi, şansa bağlı ve bağımsız olarak gerçekleşen iki olayın aynı anda gerçekleşme olasılığının bunların ayrı ayrı gerçekleşme olasılıklarının çarpımına eşit olmasıdır. Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan birincisinin yazı, ikincisinin tura gelme olasılığı 1/2∙1/2 = 1/4’tür.
